GENRARE
O projekte
Hlavným účelom projektu GenRare – Medzinárodná vedecká spolupráca so Stredoeurópskym centrom pokročilej terapie a imunoterapie v oblasti raritných ochorení je vytvoriť a experimentálne overiť ucelený výskumno-vývojový rámec pre budúcu implementáciu genomickej analýzy do výskumu zriedkavých ochorení. Projekt sa zameriava na vývoj metodiky, ktorá integruje štandardizovaný zber biologických materiálov, pacientsky nábor, pokročilú omickú analytiku (WES, WGS, proteomika) a ich prepojenie na bioinformatickú a klinickú interpretáciu. V rámci projektu vznikne nový, prakticky overený súbor postupov, ktorý bude možné následne zaviesť v prostredí vznikajúceho slovenského centra pre zriedkavé ochorenia.
Projekt reaguje na dlhodobo pretrvávajúcu potrebu systematickej molekulárnej charakterizácie pacientov so zriedkavými ochoreniami, ktorí často zostávajú bez diagnózy aj po štandardných genetických vyšetreniach. Cieľom nie je zavedenie klinickej diagnostiky hradenej z verejného zdravotného poistenia, ale vývoj a overenie výskumného postupu, ktorý poskytne dôkaz o realizovateľnosti a prínose genomického prístupu v tejto oblasti. Tento prístup bude pilotne testovaný na cielenej kohorte pacientov, čím sa zároveň vytvorí základ pre budúce prospektívne klinické alebo intervenčné štúdie.
Predmet projektu
Projekt je rozdelený do podaktivít, ktoré zahŕňajú:
- návrh organizačných, právnych a etických rámcov,
- zber biologických materiálov a dát od pacientov,
- pokročilú molekulárnu a multi-omickú analytiku,
- transfer poznatkov a školenia pre výskumný tím,
- integráciu výstupov do finálneho návrhu metodiky.
Výstup projektu
Kľúčovým výstupom projektu bude návrh metodického rámca vo forme overenej výskumnej metodiky (TRL 5), ktorá zahŕňa:
- návrh štandardizovaného diagnosticko-výskumného workflow (tzv. „patient journey“),
- optimalizovaný analytický reťazec na spracovanie vzoriek (WES/WGS),
- odporúčané algoritmy na bioinformatickú interpretáciu dát,
- súbor SOP dokumentov, ktoré budú predstavovať chránené know-how.
Medzinárodná spolupráca
Projekt bude nadväzovať a rozvíjať spoluprácu s medzinárodnými partnermi, najmä s CREATIC (Central European Advanced Therapy and Immunotherapy Centre) v Brne (Masarykova univerzita), ktorý je excelentným pracoviskom pre výskum a vývoj pokročilých terapií (ATMP) a genomických metodík. CREATIC bude slúžiť ako validačný rámec pre metodiku navrhovanú v projekte GenRare – cez porovnanie klinických protokolov, konzultácie analytických stratégií, metodickú spätnú väzbu a výmenu výskumných pracovníkov. Týmto spôsobom bude zabezpečená medzinárodná harmonizácia a prenositeľnosť výstupov.
Okrem prepojenia na CREATIC projekt plánuje aj vytvoriť sieť spolupráce s ďalšími zahraničnými expertmi a pracoviskami, ako je tím prof. Kmocha v rámci NCMG v Prahe, a ďalšími partnermi zapojenými do výskumu zriedkavých ochorení v rámci ERN (European Reference Networks) a EJP-RD (European Joint Programme on Rare Diseases). Projekt tiež vytvorí základ pre budúcu udržateľnú participáciu slovenských inštitúcií v týchto iniciatívach.
Prínosy projektu
Vďaka projektu vznikne nielen návrh aplikovateľnej metodiky, ale aj:
- výskumná kohorta pacientov vhodná na ďalší výskum a klinické štúdie,
- štruktúrovaná databáza údajov s možnosťou prepojenia na európske dátové platformy,
- vyškolený interdisciplinárny tím odborníkov pripravený na ďalšiu participáciu v rámcových programoch EÚ.
Dokumenty
Zmluva o poskytnutí NFP
